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轉(zhuǎn)機出現(xiàn)在今年年初。家人通過我院微信公眾號了解到，無需遠(yuǎn)行就能連線上海瑞金醫(yī)院專家進行遠(yuǎn)程問診，于是他們帶著厚厚一沓病歷資料，來到人民醫(yī)院院區(qū)“上海瑞金診室—江西瑞金專線”遠(yuǎn)程門診，在屏幕前開啟了新的希望。

2025年3月10日，上海瑞金醫(yī)院兒內(nèi)科主任陸文麗通過視頻系統(tǒng)，細(xì)致詢問了孩子的病史、癥狀及日常生活情況，并結(jié)合此前多項檢測結(jié)果，抽絲剝繭、綜合分析，最終給出了清晰的診斷方向與治療方案。

專家會診意見如下：1.排查遺傳代謝性疾病：進一步完善血、尿氨基酸質(zhì)譜分析，明確是否存在代謝異常所致的肌酶升高。2.完善相關(guān)病毒感染篩查：重點排查巨細(xì)胞病毒、EB病毒等可能引起肌酶升高的病毒感染因素，排除其對肌肉與肝臟的潛在影響。3.建立動態(tài)隨訪機制：每月定期復(fù)查肝功能、心肌酶譜，持續(xù)觀察3個月，根據(jù)結(jié)果及時調(diào)整治療方案。

陸主任還就日常照護、飲食注意、適度活動等方面給予了具體指導(dǎo)，讓家長在“家門口”就獲得了全面、專業(yè)的醫(yī)療服務(wù)，免去了攜子遠(yuǎn)赴北上廣的奔波之苦。

經(jīng)過兩次與陸文麗主任的深入遠(yuǎn)程問診，以及后續(xù)數(shù)月的規(guī)范治療與密切隨訪，康康的病情呈現(xiàn)積極向好態(tài)勢：肌酸激酶指標(biāo)從高峰時的3061U/L穩(wěn)步下降至1247U/L，孩子跑步、運動的狀態(tài)也逐步改善，臉上重現(xiàn)了活潑的笑容。